Kortizes Symposium 2022

Von Menschen und Mäusen
Warum Tier­modelle bei Autismus hilfreich sind

Vortrag von Prof. Dr. Dr. Hannelore Ehrenreich

Autistische Merkmale treten bei Gesunden und Kranken auf, wobei krankheitsrelevante Ausprägungen, sogenannte Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sich am äußersten Ende eines Kontinuums befinden. Wie Mutationen synaptischer oder Synapsen regulierender Gene zeigen, konvergieren ASD Ätiologien an der Synapse. Resultat ist eine Synaptopathie als gemeinsame Endstrecke. Monogenetische Konstellationen sind aber nur für ca. 15% der ASD-Fälle verantwortlich. Den meisten autistischen Phänotypen beim Menschen liegt eher eine Koinzidenz unglücklicher, »proautistischer«, genetischer Normvarianten zugrunde. Hinzu kommt der modulierende Beitrag von Umweltfaktoren. Die Ähnlichkeit des Verhaltens- und Ausdrucksrepertoires z.B. von Neuroligin4 oder AMBRA1 Mutationen bei Mensch und Nagern macht letztere zu idealen Modellen: Soziale Interaktion, »verbale« und nonverbale Kommunikation, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, fast alle Facetten der Kognition, Antrieb und Motivation, Emotionen oder erniedrigte Anfallsschwelle lassen sich vergleichend messen. Um etwa neue Behandlungswege zu explorieren, sind solche Modelle unerlässlich.